Test genetico calvizie comune

L’alopecia androgenetica, o calvizie comune, è una condizione morbosa cronica che consiste in una progressiva superficializzazione, depigmentazione e miniaturizzazione, fino alla totale atrofia, dei follicoli dei capelli.

Come si può dedurre dal nome, sono due i fattori che concorrono alla sua patogenesi: androgeni e predisposizione familiare, in assenza di uno di questi fattori la calvizie non si manifesta. Viene infatti indotta dall’azione degli ormoni caratteristici del sesso maschile su soggetti geneticamente predisposti.

Nell’uomo esita clinicamente in un arretramento della linea frontale dell’attaccatura dei capelli e nello sviluppo di un’area diradata a livello del vertice del capo.

Nella donna in un diradamento sempre più evidente dell’area centrale del cuoio capelluto.

È una malattia multigenica. I diversi geni, molti dei quali ancora sconosciuti, regolano differenti aspetti dell’espressività fenotipica della calvizie come la gravità, l’età di insorgenza e la velocità di progressione. Numerosi studi hanno evidenziato l’associazione del gene che codifica per il recettore degli androgeni con l’alopecia androgenetica sia nel sesso maschile che in quello femminile. Questo recettore determina la risposta del follicolo agli androgeni, soprattutto al Diidrotestosterone che è un ormone prodotto a livello del follicolo pilifero, a partire dal testosterone circolante nel sangue, grazie all’azione di un enzima, la 5α reduttasi. Nei soggetti geneticamente predisposti quindi l’azione del Diidrotestosterone determina un accorciamento progressivo dell’anagen e la conseguente miniaturizzazione.

Il gene del recettore per gli androgeni è localizzato sul Cromosoma X, l’uomo lo eredita dalla madre e la donna ne possiede due, rispettivamente di origine paterna e materna. Solo uno di questi è attivo in un determinato tessuto pertanto se nel cuoio capelluto di quella donna è attivo il cromosoma X paterno ed il padre è calvo, quel soggetto ha un alto rischio di sviluppare alopecia.

Sulla base di questi dati è stato messo a punto un test genetico di screening  per valutare il rischio di alopecia androgenetica nei pazienti di entrambi i sessi. Il test è semplice e innocuo, consiste nel prelevare il DNA con un tampone sterile dalla mucosa del cavo orale a livello delle guance ed inviarlo in laboratorio per farlo analizzare.

Nell’ uomo il test fornisce informazioni sulla presenza di una variante del gene codificante il recettore per gli androgeni e la risposta sarà POSITIVO o NEGATIVO per la “variante G”, correlata con un alto rischio, di circa il 70%, di sviluppare la calvizie prima dei 40 anni.

Nella donna il test analizza, a livello del gene del recettore per gli androgeni, il numero delle ripetizioni del tri-nucleotide CAG (Citosina, Adenina, Guanina) che è associato con lo sviluppo dell’alopecia androgenetica femminile. Nella donna il responso darà un valore numerico, “CAG Repeat Score”, rispettivamente inferiore o superiore a 19. Un valore CAG basso è associato con un elevato rischio di sviluppare un’alopecia androgenetica.

È importante ribadire che questo è un test di screening che identifica i soggetti a rischio per lo sviluppo dell’alopecia androgenetica, non è un test diagnostico!

Il suo esito deve essere sempre valutato dal medico tricologo insieme a tutti i dati anamnestici (familiari e personali), clinici e laboratoristici. È un test è riservato a pazienti selezionati, scelti dal medico in base ad alcuni precisi criteri.

Si rivela particolarmente utile nei soggetti di sesso maschile giovani, con familiarità per alopecia androgenetica e assenza di manifestazioni cliniche in modo tale che si possa intraprendere una terapia antiandrogena tempestiva e quindi più efficace.